La discinesia ciliar primaria (DCP) es una enfermedad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por disfunción de las células ciliadas presentes en los tejidos respiratorio y gonadal.
La DCP incluye un grupo de enfermedades en las que los cilios respiratorios son inmóviles (síndrome de inmotilidad ciliar), el movimiento ciliar es discinético e ineficaz (DCP) o no hay cilios (aplasia ciliar).
Afzelius describió como origen del trastorno la ausencia de brazos de dineína en los microtúbulos de los cilios bronquiales y de los flagelos de los espermatozoides.
La enfermedad clínica refleja la función defectuosa de los cilios móviles en las vías respiratorias conductoras, los senos paranasales, el oído medio (trompa de Eustaquio) y el tracto reproductivo. La angustia respiratoria se produce en más del 80% de los recién nacidos a término con discinesia, y los lactantes y los niños tienen congestión nasal diaria y la tos húmeda durante todo el año se producen poco después del nacimiento.
La otitis media crónica y las infecciones sinusales recurrentes también son comunes. La depuración de la tos se conserva en la discinesia en comparación con la fibrosis quística, lo que puede compensar parcialmente la depuración mucociliar defectuosa; sin embargo, las infecciones bacterianas recurrentes ocurren en las vías respiratorias bajas, y 65% de los pacientes pediátricos mayores y todos los adultos tienen bronquiectasias con predilección por el lóbulo medio, la língula y los segmentos basales. La función pulmonar anormal se desarrolla tempranamente en los recién nacidos con cianosis y niños pequeños, y la espirometría empeora con el aumento de la edad. La microbiología respiratoria es similar a la fibrosis quística, aunque la infección crónica por Pseudomonas aeruginosa ocurre en una edad avanzada en discinesia. La prevalencia de infección micobacteriana no tuberculosa también es paralela a la observada en la fibrosis, con ~ 15% de los adultos y un menor porcentaje de niños infectados.
El diagnóstico de discinesia es un desafío, porque las técnicas actuales de diagnóstico no están estandarizadas o fácilmente disponibles. La identificación de discinesia requiere el reconocimiento de rasgos fenotípicos claves, que incluyen angustia respiratoria neonatal y situs inversus o ambigua. La identificación de defectos ultraestructurales ciliares por microscopía electrónica ya no puede ser el único "patrón oro" para el diagnóstico debido a limitaciones técnicas en su rendimiento de rutina y el hecho de que al menos el 30% de los pacientes con discinesia tienen ultraestructura normal. Requiere el reconocimiento de rasgos fenotípicos claves, que incluyen angustia respiratoria neonatal y situs inversus o ambigua Los defectos internos aislados del brazo de la dineína representan menos del 5% de defectos microscópicos electrónicos, y los diagnósticos falso-positivos ocurren comúnmente. La evaluación de la motilidad ciliar se ha utilizado para confirmar un diagnóstico de discinesia, pero las limitaciones técnicas también excluyen esto como el único método de diagnóstico.
La sobreproducción del moco y la disfunción ciliar son resultado de la exposición a productos tóxicos en el humo del cigarrillo y contaminantes ambientales. Entre estos productos, la acroleína es un inductor particularmente potente de la producción de MUC5AC. En las células ciliadas, el humo del cigarrillo causa tanto cambios estructurales como funcionales. Además de estos efectos, el humo del cigarrillo también disminuye el líquido de la superficie de las vías respiratorias al reducir la función CFTR y aumentar la función ENaC. Como en el caso de la FQ, el deterioro de la depuración mucociliar provoca una infección persistente de las vías respiratorias, particularmente con Haemophilus influenzae no encapsulado.
