Son un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios autosómicos recesivos, caracterizados por una producción insuficiente de la cadena alfa o beta de la globina, dando lugar respectivamente a la alfa talasemia o beta talasemia. La falta de síntesis de una de las cadenas conduce a acúmulos de la otra, lo que provoca la formación de compuestos insolubles que ocasiona la destrucción precoz de los eritroblastos (defecto de producción por eritropoyesis ineficaz) y hemólisis.
En la fisiopatología intervienen tres mecanismos:
a. Disminución global de hemoglobina (con disminución de la concentración de hemoglobina corpuscular media e hipocromica).
b. Eritropoyesis ineficaz.
c. Hemólisis por destrucción en las células del sistema mononuclear fagocítico de los eritrocitos anómalos una vez q pasan a la circulación.
ALFA TALASEMIAS
Obedecen a delecciones de los genes situados en el cromosoma 16 o mutaciones puntiformes que provocan alteraciones en la transcripción y traducción del ARNm. En general, la delección de un solo gen es absolutamente asintomática mientras que la de los cuatro genes es incompatible con la vida.
BETA TALASEMIAS
Se debe a mutaciones puntiformes del gen b situado en el cromosoma 11, afectando la transcripción y maduración del ARNm. Si la mutación está acompañada de un defecto total de la reducción de la cadena b se produce una ausencia total de HbA y un aumento de la HbF (b-talasemia intermedia y talasemia mayor). Si por el contrario la mutación permite la producción de cierta cantidad de cadenas b (b+) se produce aumento de la HbA2 (rasgo talasemico y b talasemia menor).
La forma más grave de talasemia alfa mayor causa mortinato (muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo). Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia grave durante el primer año de vida.
Otros síntomas pueden abarcar:
‐ Deformidades óseas en la cara
‐ Fatiga
‐ Insuficiencia del crecimiento
‐ Dificultad respiratoria
‐ Piel amarilla (ictericia)
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